നാലാംവയസ്സിൽ ഡിമെൻഷ്യ, എന്താണ് ബ്രിട്ടിഷ് ബാലനെ ബാധിച്ച രോഗം?

ബ്രിട്ടനിൽ നിന്നുള്ള നാലു വയസ്സുകാരന് ഡിമെൻഷ്യ സ്ഥിരീകരിച്ച വാർത്ത കഴിഞ്ഞ ദിവസങ്ങളിലാണ് പുറത്തുവന്നത്. ടാമ്മി മക്ഡെയ്ഡ് എന്ന അമ്മയാണ് മകന്റെ രോഗാവസ്ഥയെപ്പറ്റി ബിബിസിയിലൂടെ അറിയിച്ചത്. രണ്ട് വയസ്സുള്ളപ്പോൾ ഓട്ടിസം സ്ഥിരീകരിച്ചിരുന്ന മകൻ ടേറ്റിന് ഇപ്പോൾ ഡിമെൻഷ്യയും സ്ഥിരീകരിക്കുകയായിരുന്നെന്ന് ടാമ്മി പറയുന്നു. അടുത്ത 12 മാസങ്ങൾ മകന് നിർണായകമാണെന്നും. 2024 മാർച്ചിൽ നടത്തിയ എംആർഐ സ്കാനിൽ ടേറ്റിന്റെ തലച്ചോറിൽ അസാധാരണമായ ചില കാര്യങ്ങൾ കണ്ടെത്തി, ഇത് ഡിമെൻഷ്യയുടെ പ്രാരംഭ ലക്ഷണമായിരുന്നു. തുടർപരിശോധനകളിൽ, കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ ജനിതക രോഗമായ സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോം ആണെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചു.

ക്ലീവ്‌ലാൻഡ് ക്ലിനിക്കിന്റെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ഈ അവസ്ഥ ക്രമേണ തലച്ചോറിന് നാശം വരുത്തുകയും, അത് കുട്ടിയുടെ ചിന്താശേഷി, പെരുമാറ്റം, ശാരീരിക ആരോഗ്യം എന്നിവയെ മോശമായി ബാധിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. നിലവിൽ ഇതിന് ചികിത്സയില്ല, മിക്ക ചികിത്സകളും രോഗലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ മാത്രമുള്ളതാണ്.

സംസാരിക്കുക, നടക്കുക, പഠിക്കുക തുടങ്ങിയ കഴിവുകൾ കുട്ടികൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ കാരണം സാവധാനം നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനാലാണ്, സാൻഫിലിപ്പോ സിൻഡ്രോമിനെ പലപ്പോഴും കുട്ടിക്കാലത്തെ ഡിമെൻഷ്യ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

എന്താണ് രോഗം?

കുട്ടികളുടെ തലച്ചോറിന് നാശം വരുത്തുന്ന ഒരു കൂട്ടം അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങളാണിത്. മുതിർന്നവരിൽ ജീവിതത്തിന്റെ അവസാന ഘട്ടങ്ങളിൽ കാണപ്പെടുന്ന ഡിമെൻഷ്യയിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായി, ഇത് ശൈശവത്തിലോ ബാല്യത്തിലോ കൗമാരത്തിലോ ആണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. ഡിമെൻഷ്യ ബാധിച്ച കുട്ടികൾക്ക് അവർ പഠിച്ച കഴിവുകൾ സാവധാനം നഷ്ടപ്പെടും. ഡിഎൻഎയിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകനാണ് ഡിമെൻഷ്യയുടെ പ്രധാനകാരണം. ജനിതക തകരാറുകൾ തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ രോഗങ്ങളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. ഏകദേശം മൂന്നിൽ രണ്ട് കേസുകളും ജന്മനാലുള്ള തകരാറുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. 

ഓർമ്മ, പഠനം, സംസാരം, ചലനം, പെരുമാറ്റം, വൈകാരിക നിയന്ത്രണം എന്നിവയെ കാര്യമായി ബാധിക്കുന്നു.

കാലക്രമേണ, പല കുട്ടികൾക്കും ആശയവിനിമയം നടത്താനോ, ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാനോ, തങ്ങളുടെ ചുറ്റുപാടുകൾ മനസ്സിലാക്കാനോ കഴിയാതെ വരുന്നു. അപസ്മാരവും കാഴ്ച, കേൾവി പ്രശ്നങ്ങളും സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്നു. മിക്ക കുട്ടികളും ജനിക്കുമ്പോൾ ആരോഗ്യവാന്മാരായിരിക്കും. സാധാരണ നിലയിലുള്ള ഒരു വളർച്ചാ കാലയളവിന് ശേഷം, ഏകദേശം രണ്ട് വയസ്സ് പ്രായമാകുമ്പോഴാണ് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങുക.

കൂടുതല്‍ ഫീച്ചറുകള്‍ വായിക്കാന്‍ ഗൃഹലക്ഷ്മി വാട്സാപ്പ് ഗ്രൂപ്പില്‍ അംഗമാകൂ:https://mbi.page.link/grihalakshmi

Content Highlights: A UK boy, Tate, diagnosed with rare childhood dementia (Sanfilippo Syndrome) at age four. Learn about this devastating condition, its symptoms, and the urgent need for awareness and research.